如果您或您的家人患有糖尿病,您可能想知道它是否是遗传性的。糖尿病有不同类型,对于每种类型,都有特定的风险因素。
父母或兄弟姐妹患有糖尿病确实意味着您更有可能患上糖尿病,但糖尿病不仅仅是由遗传引起的,有亲戚患有这种疾病并不能确定您一定会感染这种疾病。
本文讨论遗传因素如何影响糖尿病的发展。它还涵盖了筛查的重要性,并仔细研究了如何使用基因检测来诊断特定类型的糖尿病。
遗传学在糖尿病中的作用
1型和2型糖尿病似乎是由遗传、环境和生活方式因素相互作用引起的。多年来,研究人员发现了一系列与糖尿病风险相关的特定基因。
已确定的基因具有不同的功能和职责,可以影响血糖(葡萄糖)控制。这些功能包括控制胰岛素的释放、将葡萄糖泵入细胞以及加速葡萄糖的分解。糖尿病中胰岛素合成和分泌以及胰腺β细胞功能障碍的调节。
但是,除了基因之外,环境中的某些因素也必定会引发糖尿病的发生。研究人员发现,许多因素可能会在易患1型糖尿病的人群中引发1型糖尿病,包括:接触某些病毒、生活在寒冷的气候中、较早开始接触固体食物、没有母乳喂养。
1型糖尿病
1型糖尿病是一种自身免疫性疾病,身体错误地攻击胰腺的β细胞。因此,受影响的人必须依靠注射胰岛素才能生存。
具有1型糖尿病遗传倾向的人患1型糖尿病的几率较高,但这并不意味着他们绝对会患1型糖尿病。
患糖尿病的风险取决于一个人与患有该疾病的家庭成员的关系。例如:
- 患有1型糖尿病的女性有1.3%至4%的几率将其遗传给她们的孩子;
- 患有1型糖尿病的男性有6%至9%的几率将其遗传给他们的孩子;
- 被诊断患有1型糖尿病的人的异卵兄弟姐妹有6%到7%的几率患上这种疾病;
- 患有1型糖尿病的同卵双胞胎的几率超过70%;
此外,1型糖尿病在非西班牙裔白人中最常见,尤其是北欧血统的白人。这与HLA-DR3或HLA-DR4基因有关,这些基因与自身免疫性疾病有关。
其他种族的可疑基因可能会使人们面临更大的风险。例如,科学家认为HLA-DR9基因可能使黑人面临风险,HLA-DR9基因可能使日本人面临风险。
仅遗传倾向不足以导致1型糖尿病。有些人即使他们的家人中没有人患有这种疾病,也可能会患上1型糖尿病。据估计,85%被诊断患有1型糖尿病的人没有该病的家族史。
2型糖尿病
2型糖尿病的特点是胰岛素抵抗和胰腺中负责制造胰岛素的细胞(β细胞)逐渐丧失,结果血糖水平失控,这是最常见的2型糖尿病原因。
许多2型糖尿病患者还可能患有其他潜在的健康问题,例如高血压、胆固醇和腹部体重过重。过去2型糖尿病通常被称为成人糖尿病,但现在已知儿童也可能受到影响。
2型糖尿病患者的许多基因已被鉴定,2型糖尿病的遗传因素很复杂,并且在不断演变。
有些基因与胰岛素抵抗有关,而另一些则与β细胞功能有关。科学家们继续研究与2型糖尿病发生有关的基因及其在疾病进展和治疗中的作用。
研究显示了2型糖尿病遗传性的广泛统计数据,20%到80%的人被认为是遗传性的。
对于父母之一患有2型糖尿病的人,终生患2型糖尿病的风险为40%;如果父母均患有2型糖尿病,则该风险为70%。据估计,一级亲属患有2型糖尿病的人患这种疾病的可能性是其他人的三倍。
但遗传因素并不是唯一的风险,虽然2型糖尿病与家族史的联系比1型糖尿病更强,但环境和行为因素也发挥了作用。因此,干预措施可以帮助预防或延迟糖尿病的发生。
妊娠期糖尿病
妊娠糖尿病发生在怀孕期间,当血糖水平升高时,它还在怀孕期间产生多种激素。
其中一些激素会阻止胰岛素的作用,并使餐后血糖更难以控制。这种“胰岛素反作用”通常发生在怀孕20至24周左右,这就是人们在此时接受妊娠糖尿病筛查的原因。
建议以下女性进行糖尿病筛查:
- 正在计划怀孕,特别是如果她们有2型糖尿病危险因素;
- 已怀孕且有糖尿病危险因素,应考虑在怀孕24周之前进行筛查;
- 已怀孕且在受孕前未接受筛查,应在第一次产前检查时接受筛查;
正常情况下,胰腺会产生更多的胰岛素来弥补激素胰岛素抵抗。但对于某些人来说,他们的胰腺无法跟上胰岛素的产生,从而导致血糖升高和妊娠糖尿病诊断,大多数患有妊娠期糖尿病的女性不会出现任何症状。
已在妊娠期糖尿病患者中发现了多种基因。妊娠糖尿病基因和青少年发病型糖尿病(MODY)基因之间似乎存在联系。这意味着患有青少年发病型糖尿病(MODY)的女性也可能容易患妊娠糖尿病。
许多被诊断患有妊娠糖尿病的人都有一个亲密的家庭成员,例如患有该疾病或其他形式糖尿病(例如2型糖尿病)的父母或兄弟姐妹,妊娠期糖尿病似乎有家族遗传性。
与其他形式的糖尿病一样,有遗传倾向并不意味着您一定会患妊娠糖尿病,其他危险因素包括胎龄、体重、活动水平、饮食、以前怀孕和吸烟等。保持适当的血糖控制对于母亲和婴儿的健康非常重要。
基因检测
基因测试可用于识别某些形式的单基因糖尿病,这意味着它们与单个基因的变化或缺陷有关。新生儿糖尿病和青少年发病型糖尿病(MODY)都是单基因的,并且都容易被错误诊断。
基因检测对于精确诊断非常重要,特别是对于这些单基因类型的糖尿病。此外,如果没有正确的诊断,受影响的人就无法获得针对其所患糖尿病类型的适当治疗。
当糖尿病诊断似乎不典型时,医生经常建议进行基因检测。例如,年龄在20至25岁左右、血糖异常且没有任何1型或2型糖尿病典型危险因素的人可能患有青少年发病型糖尿病(MODY)。
青少年发病型糖尿病(MODY)的基因诊断还可以识别有风险的一级家庭成员,他们有50%的机会遗传基因突变。研究人员不断尝试寻找更具成本效益的基因检测方法。
青少年发病型糖尿病(MODY)和新生儿糖尿病是单基因的,而1型和2型糖尿病是多基因的,这意味着它们与多个基因的变化有关。
目前,研究人员认为基因检测尚未准备好诊断2型糖尿病。由于2型糖尿病的基因变异和亚型如此之多,他们认为在将其投入实际应用之前,需要在这一领域进行更好的方法和更多的研究。
同样,基因检测在临床上还无法用于诊断多基因妊娠糖尿病,因为研究人员尚未确定明确的遗传模式。
您能降低风险吗?
如果您有妊娠糖尿病或2型糖尿病家族史,有一些方法可以降低患这种疾病的风险。
如果您超重,尤其是腹部超重,减肥会降低您的风险。即使是适度的体重减轻,大约5%到10%的体重减轻,也可以降低您的风险。
虽然体重增加对于健康怀孕很重要,但怀孕的人应该尝试缓慢而不是过度增加体重,这将有助于预防妊娠期糖尿病。
保持运动,目标是每周至少锻炼150分钟,避免长时间坐着。
多吃植物性食物,在饮食中添加更多水果、蔬菜、豆类、坚果、种子和全谷物,并尽可能减少加工、预包装食品。
健康维护和定期检查很重要,如果您最近体重增加或感觉非常疲倦和疲倦,则可能会出现高血糖,其特点是胰岛素抵抗。
由于2型糖尿病通常需要数年时间才能形成,因此人们可能会在不知不觉中多年来一直患有糖耐量受损(胰岛素抵抗)或糖尿病前期。如果您及早发现这种情况,您也许能够预防或延缓糖尿病的发生。
如果您有以下任何风险因素,建议进行筛查:
- 45岁以上:如果您的结果正常,则应至少每三年重复一次测试。如果您患有糖尿病前期,您可能每年接受一次检查。
- 高BMI:BMI超过24或男性腰围超过100厘米或女性腰围超过90厘米是一个危险因素。
- 家族史:如果父母或兄弟姐妹患有糖尿病。
- 妊娠糖尿病:有妊娠糖尿病史或生过体重超过4公斤的婴儿都是危险因素。
- 生活方式:通常,缺乏身体活动的生活方式是一个危险因素。
- 高血压:定义为血压等于或大于140/90mmHg或正在接受高血压治疗。
- 高脂肪和胆固醇水平:如果您的高密度脂蛋白(HDL)胆固醇水平较低或甘油三酯水平较高,则您的风险较高。
- 诱发因素:包括黑棘皮病、非酒精性脂肪性肝炎、多囊卵巢综合征和动脉粥样硬化心血管疾病。
- 药物:服用非典型抗精神病药或糖皮质激素会增加您的风险。
如果您患2型糖尿病的风险增加,提醒您可以做一些检查,包括:糖化血红蛋白、血压、胆固醇和甘油三酯。
其他需要注意的事项
有时,有妊娠糖尿病家族史的人可能会在怀孕期间患上糖尿病,尽管他们努力将体重增加保持在健康范围内、进行锻炼并吃富含纤维的饮食。
对于一些有遗传风险的人来说,妊娠激素和胰岛素抵抗(这是妊娠期间的常见现象)可能会使妊娠期血糖控制变得困难。医生将帮助您在怀孕期间达到血糖控制目标,以确保您和您的宝宝健康成长。
一旦您生下宝宝,您的血糖就会恢复正常。但继续均衡饮食、保持健康体重和锻炼仍然很重要,这可以帮助您降低以后患2型糖尿病的风险。
尽管1型糖尿病无法预防或治愈,但如果您有1型糖尿病的遗传倾向,定期进行健康检查就很重要。
目前还没有疫苗可以预防1型糖尿病,但一些研究表明,病毒可以在易感人群中引发1型糖尿病。因此,预防感染这些病毒可能会降低患糖尿病的风险。
了解1型糖尿病的警告信号也将有助于预防糖尿病酮症酸中毒等危险情况。
总结
有糖尿病家族史并不一定意味着您一定会患上糖尿病。研究人员认为,当一个人具有糖尿病遗传倾向,然后环境和生活方式因素的相互作用触发糖尿病时,才会患上糖尿病。
检查能使医生能够做出最精确的糖尿病诊断,并为患者提供针对其糖尿病类型的正确治疗。如果您认为自己可能有患糖尿病的风险,请与与医生讨论接受筛查的事宜,这样做可能会及早发现糖尿病,从而阻止其进展。
糖尿病有许多不同类型,因此您的风险取决于您遗传上易患哪种类型的糖尿病。如果您对糖尿病家族史有疑虑,请务必咨询医生。您可能会接受疾病筛查,可了解您的个人风险、预防或延迟风险的步骤以及应对策略。
- 10月20日发表于《内科医学年鉴》的研究显示,美国1型糖尿病成年患者,其中度及重度抑郁、广泛性焦虑症患病率高于2型糖尿病及非糖尿病者,尤其1型患者中女性、低学历、65岁以下人群患病率更高,需加强高危者心理健康筛查。
- 2026年美国糖尿病协会、欧洲糖尿病研究协会更新成人1型糖尿病共识指南,新版不鼓励使用“成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)”术语,该术语存争议,无统一诊断标准,易造成混乱。
- 丹麦科研人员依托全国权威登记数据,针对30岁以下人群的研究显示:未接种新冠疫苗者感染后31-180天内,1型糖尿病发病风险降42%,仅女性有统计学意义,属观察性研究,结果具较高参考价值。
- 沙特阿拉伯一项针对407名2至17岁1型糖尿病患儿的研究,分析其血糖控制情况及甲状腺病变、血脂异常、维生素D缺乏、乳糜泻等合并症,提示需加强相关筛查监测。
- 1型糖尿病传统仅靠补胰岛素治标,2025年9月我国获批的特瑞可(Teplizumab)是首款针对其发病根源的药物,可提前阻断免疫攻击,但因缺早筛、价高、条件严,适用范围窄,普通患者难接触。
- 韩国政府将于2026年7月1日实施修正案,将1型糖尿病患者认定为法定残疾(胰腺疾病类),符合条件者可登记为残疾人,享受相关福利,减轻医疗及住院等负担。
- 英国的一个科学团队开发了一种名为“人工胰腺”的设备,用于优化1型糖尿病患者的治疗。人工胰腺结合了现代算法,并与每个用户单独交互,实现胰岛素测量和服用过程的自动化。
- 根据2023年6月29日发表在《细胞报告医学》杂志上一篇研究报告,研究人员分析了在家族遗传上易患1型糖尿病的高风险儿童的血液,并确定了一组蛋白质,可以在糖尿病症状出现前几个月预测导致该疾病的自身免疫问题。
- 这个批准是有史以来第一个治疗1型糖尿病患者的细胞疗法,为患有1型糖尿病和反复严重低血糖的患者提供了一种额外的治疗选择,以帮助实现目标血糖水平。
- 患有1型糖尿病的运动员经常出现低血糖,有患糖尿病酮症酸中毒的风险,并且可能难以调整胰岛素和碳水化合物水平以达到预期的健康结果。患有1型糖尿病的运动员脱水、迟发性低血糖、损伤恢复缓慢以及胰岛素泵或连续血糖监测装置粘合剂脱落的风险更高。
- 根据在伊利诺伊州芝加哥举行的内分泌学会年会ENDO 2023上发表的一项研究,许多1型糖尿病患者很难在安全锻炼的同时将血糖水平保持在健康范围内。
- 在发表在《美国人类遗传学杂志》上的这项新研究中,由爱丁堡大学的Helen Colhoun教授和Paul McKeigue教授领导的研究人员开发了一种新方法来分析不同基因如何影响患1型糖尿病的风险。
- 这项工作为血糖控制方面的持续强化学习研究提供了基础,展示该方法改善1型糖尿病患者健康结果的潜力,同时强调该方法的缺点和未来需要发展的领域。
- 一项队列研究表明,与未患有1型糖尿病的患者相比,患有1型糖尿病的患者可能会出现更早的脑老化,尽管这并没有出现阿尔茨海默病相关神经变性的早期迹象。
- 本研究评估了患有1型糖尿病的年轻人的营养素养和对疾病的感知情绪负担。所有参与者都是非营利组织,这些组织致力于在患有1型糖尿病的年轻人度过人生的过渡时期,最常见的是从高中到大学的过渡时期,为他们提供联系和支持。
- 2021年发表在《糖尿病护理》上的一项研究发现,感染新冠肺炎的儿童在感染后六个月内患1型糖尿病的风险更高。该研究还表明,与症状轻微或无症状的儿童相比,具有严重新冠肺炎症状的儿童更容易患上1型糖尿病。
- 生物工程学教授Omid Veiseh说,研究人员一直在尝试将产生胰岛素的细胞植入1型糖尿病患者的体内来治疗1型糖尿病
- 1型糖尿病也称为胰岛素依赖型糖尿病或青少年糖尿病。这是一种慢性健康状况,目前无法治愈。1型糖尿病人的胰腺不会产生胰岛素或产生很少的胰岛素,无法满足身体的需求。
- 一项发表于《美国医学会杂志》的研究报告,降压药维拉帕米,用于治疗心绞痛(胸痛)和心律失常(心律不齐),被证明有助于保持早期1型糖尿病患者的胰腺β细胞功能。
- 非盈利机构“糖尿病UK”首席执行官Chris Askew说:这项技术有可能改变1型糖尿病患者的生活,提高他们的生活质量和治疗效果。
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